Le phénotype des lupus familiaux ou syndromiques n’est pas différent des autres formes de lupus juvéniles - 11/02/17

Doi : 10.1016/j.rhum.2016.09.009

Olivia Weill ^a, Stéphane Decramer ^a, Christophe Malcus ^b, Behrouz Kassai ^c,^d, Isabelle Rouvet ^e, Tiphanie Ginhoux ^c, Yanick Crow ^f,^g, Fredéric Rieux-Laucat ^h, Pauline Soulas-Sprauel ^g, Anne Pagnier ^h, Isabelle Koné-Paut ⁱ, Maryam Piram ⁱ, Caroline Galeotti ⁱ, Charlotte Samaille ^j, Héloïse Reumaux ^k, Aurélia Lanteri ^l, Sandrine Morell Dubois ^l, Hélène Lefebvre ^l, Stéphane Burtey ^m, François Maurier ⁿ, Aurélia Carbasse ^o, Irène Lemelle ^p, Ulrich Meinzer ^q, Véronique Despert ^r, Hugues Flodrops ^s, Nicole Fabien ^t, Bruno Ranchin ^u, Eric Hachulla ^l, Brigitte Bader-Meunier ^f,^v, Alexandre Belot ^u,^⁎
^a Service de médecine interne, néphrologie, rhumatologie, hypertension pédiatrique, centre de référence des maladies rénales rares du Sud Ouest, SORARE, hôpital des enfants, CHU de Toulouse, 31059 Toulouse, France
^b Service d’immunologie, hôpital Edouard-Herriot, hospices civils de Lyon, 69437 Lyon, France
^c EPICIME-CIC 1407 de Lyon, Inserm, service de pharmacotoxicologie, CHU de Lyon, 69677 Bron, France
^d Université de Lyon, université Lyon 1, CNRS, UMR 5558, laboratoire de biométrie et biologie évolutive, 69622 Villeurbanne, France
^e Centre de biotechnologie cellulaire et biothèque, groupe hospitalier Est, hospices civils de Lyon, 69677 Bron, France
^f Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK
^g Inserm UMR 1163, laboratory of neurogenetics and neuroinflammation Paris-Descartes university, Sorbonne-Paris-Cité, institut Imagine, hôpital Necker–enfants-malades, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, 75015 Paris, France
^h UMR 1163, laboratoire d’immunogénétique des maladies auto-immunes pédiatriques, institut Imagine, 75015 Paris, France
ⁱ Service de rhumatologie pédiatrique, centre de référence des maladies auto-inflammatoires de l’enfant (CeRéMAI), CHU de Bicêtre, AP–HP, université Paris-Saclay, université Paris-Sud, 94276 Kremlin-Bicêtre, France
^j Unité de Néphrologie pédiatrique, CHU Lille, F-59000 Lille, France
^k Unité de Rhumatologie pédiatrique CHU Lille, F-59000 Lille, France
^l Service de médecine interne, centre national de référence des maladies auto-immunes et systémiques rares, hôpital Claude-Huriez, FHU IMMNeNT, université de Lille, 59037 Lille, France
^m Centre de néphrologie et de transplantation rénale, Aix-Marseille université, Assistance publique–Hôpitaux de Marseille, France
ⁿ Médecine interne, hôpitaux privés de Metz, 57070 Metz, France
^o Service de pédiatrie, CHU de Montpellier, 34295 Montpellier, France
^p Service d’hémato-onco pédiatrie, CHRU de Nancy, 54511 Vandoeuvre-les-Nancy, France
^q Service de pédiatrie générale, maladies infectieuses et médecine interne pédiatrique, hôpital Robert-Debré, Inserm, U1149, centre de recherche sur l’inflammation, Paris, AP–HP, 75019 Paris, France
^r Service de pédiatrie Grands Enfants–Adolescents, CHU hôpital Sud, 35033 Rennes, France
^s Service de pédiatrie, CHU la Réunion site de Saint-Pierre, BP 350, 97448 Saint-Pierre, France
^t Laboratoire d’auto-immunité, service d’immunologie humorale, hospices civils de Lyon, CHLS, 69495 Pierre-Bénite, France
^u Inserm U1111, service de néphrologie et rhumatologie pédiatrique, hôpital Femme–Mère–Enfant et université de Lyon 1, 57, boulevard Pinel, 69677 Bron, France
^v Immunologie et rhumatologie pédiatrique, hôpital Necker, AP–HP, 75015 Paris, France

^⁎Auteur correspondant.

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 11 February 2017
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Résumé

Objectif

L’étude des formes pédiatriques de lupus érythémateux systémique (LES) a permis récemment l’identification de formes monogéniques de LES. L’objectif principal de cette étude est de décrire les premiers patients inclus dans l’étude GENIAL/LUMUGENE et les comparer aux données de la littérature. L’objectif secondaire est d’identifier les patients à plus forte composante génétique sur une base clinico-biologique.

Méthodes

L’étude GENIAL/LUMUGENE est une étude nationale clinique, immunologique et génétique des lupus à début pédiatrique (clinical trial : NCT01992666). Les 64 premiers patients âgés de moins de 18 ans inclus dans ce premier volet de l’étude ont fait l’objet d’un recueil rétrospectif des données clinico-biologiques. Les sous-groupes ont été déterminés a priori et définissent : (1) les lupus syndromiques (n=10), (2) les lupus familiaux (n=12) et (3) les autres formes de lupus précoces (n=42).

Résultats

La constitution de groupes de patients, a priori, sur la base des connaissances des signes cliniques ou épidémiologiques des lupus monogéniques identifie d’une part un âge au début plus précoce dans les formes syndromiques (p<0,05) et une moindre fréquence de l’atteinte articulaire dans les formes familiales.

Conclusions

Cette étude ne permet pas, sur la base des données cliniques et épidémiologiques seules, de déterminer un sous-groupe de patient partageant une présentation ou une évolution commune. Cette observation peut être liée au faible effectif ou témoigner de la grande hétérogénéité des lupus juvéniles. L’analyse de ces patients par les nouvelles techniques de séquençage pourrait identifier des éléments de l’hérédité responsable de cette variabilité importante.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Lupus érythémateux systémique, Lupus monogénique, Enfant, Génétique, Auto-immunité

Plan

Déclaration de liens d’intérêts

☆	Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais la référence anglaise de Joint Bone Spine avec le DOI ci-dessus.