P3 - Démence frontotemporale familiale associée à une mutation L113P sur le gène de la préséniline 1 - 01/03/08
C. Thomas Anterion [1],
J. Bouillat [1],
G. Raux [1],
R. Gantier [1],
P. Verpillat [1],
D. Hannequin [1],
A. Brice [1],
T. Frebourg [1],
D. Campion [1]
Voir les affiliationsBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 1 |
| Iconographies | 0 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Nous rapportons les observations de trois patients (parmi 6 atteints) d'une même famille, présentant un tableau clinique évoquant une démence fronto-temporale (DFT) selon les critères de Lund et Manchester.
La maladie débutait entre 39 et 49 ans. Les troubles comportementaux initiaux étaient la boulimie, la négligence personnelle, l'indifférence affective, l'apathie et la libération des propos. Parmi les troubles cognitifs, les troubles du langage prédominaient. Les praxies et l'orientation spatiale étaient intactes. Deux patientes présentèrent des myoclonies à un stade tardif de la maladie. Une patiente n'eut pas de bilan paraclinique. Deux patientes avaient une atrophie frontale antérieure sur le scanner et un EEG normal. Une mutation L113P sur le gène de la préséniline PS-1 située sur le chromosome 14 fut mise en évidence. Les mutations sur le gène de la PS-1 concernent environ 50 p. 100 des patients présentant une maladie d'Alzheimer présénile. En conclusion, une telle mutation peut être retrouvée chez des patients présentant un tableau clinique évocateur de DFT.
© 2001 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 157 - N° 10
P. -1--1 - octobre 2001 Retour au numéro
Article précédent
- P2 - Modulation in vitro de l'expression du gène de l'APOE par les polymorphismes – 219 GT et ?2/?3/?4 en réponse aux oestrogènes
- J.C. Lambert, C.L. Lendon
- P4 - La vasopressine peut-elle compenser les détériorations comportementales induites par la dégénérescence du système cholinergique ?
- B. Paban, B. Vandesquille, B. Soumireu-Mourat, B. Alescio-Lautier
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?