Pseudo-hypoparathyroïdie familiale - 10/09/15
Résumé |
Introduction |
La pseudo-hypoparathyroïdie (PHP) est une maladie rare due à une résistance des organes cibles à la parathormone (PTH). Elle associe une hypocalcémie et une hyperphosphorémie malgré un taux de PTH normal ou augmenté.
Observation |
Il s’agissait d’une patiente âgée de 10ans issue d’un mariage non consanguin hospitalisée pour exploration d’une hypocalcémie diagnostiquée suite à une crise convulsive. L’examen physique était normal avec une taille à 134cm (à la moyenne), sans syndrome dysmorphique. La biologie a révélé une hypocalcémie à 1,45mmol/L, une hyperphosphorémie à 3,23mmol/L avec PTH élevée à 335pg/L. La fonction rénale était normale et il n’y avait pas de stigmates biologiques de malabsorption. L’examen ophtalmologique a montré une cataracte bilatérale. Le scanner cérébral a objectivé des calcifications sous-tentorielles. Le diagnostic de PHP a été retenu et l’évolution était bonne sous calcium et 1,25vitamine D. L’exploration des autres axes endocriniens permettait d’éliminer d’autres résistances hormonales, en particulier sur l’axe thyréotrope. L’enquête familiale a révélé une hypocalcémie à 1,85mmol/L, asymptomatique, chez la sœur âgée de 15ans, avec une hyperphosphorémie à 1,56mmol/L, une PTH élevée à 310pg/L et des calcifications des noyaux gris centraux au scanner cérébral. L’étude génétique est en cours.
Discussion |
La PHP est une maladie rare dont le diagnostic est souvent tardif. Le risque immédiat est l’hypocalcémie, facilement corrigée par le traitement vitamino-calcique. La prise en charge implique la prévention des complications liées à la maladie et au traitement et le dépistage des cas familiaux.
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Vol 76 - N° 4
P. 481-482 - septembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.