L’atrésie de l’œsophage (AO) est une malformation congénitale rare (un cas pour 2500 à 3500 naissances). Le diagnostic anténatal (DAN) de cette anomalie est particulièrement intéressant car il permet de réaliser un bilan complémentaire à la recherche de formes associées de plus mauvais pronostic (échographie de référence, IRM et amniocentèse) et d’organiser la naissance dans un centre disposant de l’aval pédiatrique médicochirurgical adapté. L’hydramnios et/ou un estomac absent ou de petite taille sont les deux signes échographiques d’appel les plus fréquents mais ne sont pas spécifiques. La visualisation en échographie ou en IRM d’une image liquidienne cervicale ou thoracique correspondant à la dilatation du cul-de-sac œsophagien supérieur (pouch sign) permet d’augmenter la spécificité du diagnostic. Le DAN reste cependant difficile et moins de 50 % des AO sont repérées en anténatal. L’analyse biochimique du liquide amniotique pourrait améliorer ces résultats. En cas d’AO confirmée à la naissance, la prise en charge chirurgicale consistera en une anastomose en un temps dans les premiers jours de vie, ou en deux temps si le défect est trop important. Même si le pronostic actuel de l’AO est bon dans l’ensemble, la fréquence des complications à distance de l’intervention initiale et la nécessité d’une surveillance des lésions œsophagiennes secondaires au reflux gastro-œsophagien et à l’AO justifient qu’un suivi systématique, multidisciplinaire et prolongé soit proposé à tout patient opéré d’une AO.

Esophageal atresia (EA) is a rare congenital malformation (1 in 2,500 to 3,500 births). Prenatal diagnosis (PN) is particularly interesting allowing search for associated malformations related to worse prognosis forms (reference ultrasound, MRI and amniocentesis) and planning the birth in an adapted medico-surgical center. Diagnosis of EA is usually suspected because of indirect and non-specific signs: association of polyhydramnios and absent or small stomach bubble. The visualization in ultrasound or MRI of cervical or thoracic fluid image corresponding to the expansion of the bottom of upper esophageal (“pouch sign”) increases the specificity of diagnosis. However, prenatal diagnosis remains difficult and less than 50 % of EA are diagnosed prenatally. Biochemical analysis could improve these results. If EA is confirmed at birth, surgical management consists in a primary end-to-end anastomosis in first days of life, or in two-steps surgery if the defect is too large. Although current prognosis of EA is good, frequency of surgical complications and esophageal lesions secondary to gastroesophageal reflux justify a systematic and multidisciplinary extended follow-up.