Sclérose tubéreuse de Bourneville - 01/01/05
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Résumé |
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une affection caractérisée par la survenue de tumeurs bénignes : les hamartomes. Elle atteint fréquemment la peau (taches hypomélaniques, angiofibromes, tumeurs de Koënen), le cerveau (tubers corticaux, nodules sous-épendymaires), les reins (angiomyolipomes et kystes rénaux), le coeur (rhabdomyomes) et les yeux. Elle est transmise sur un mode autosomique dominant mais il existe 70 % de mutations de novo. L'expressivité de la maladie est extrêmement variable. Deux gènes sont impliqués dans la STB : TSC1 au niveau du chromosome 9q et TSC2 au niveau du chromosome 6p. Des critères cliniques et radiologiques précis permettent de poser le diagnostic de STB.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Sclérose tubéreuse de Bourneville, Hamartome, Génodermatose, Angiofibrome
Plan
- Différenciation épidermique ou comment se forme la couche cornée
- M. Haftek, M. Simon
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