En médecine transfusionnelle, la présence de variants géniques RHD silencieux pourrait amener à phénotyper faussement un patient comme receveur RhD positif. La conséquence est une allo-immunisation dans le cas d’une transfusion avec des hématies RhD positif. Notre objectif est de déterminer le polymorphisme génique RHD chez les donneurs de sang RhD négatif par PCR SSP, PCR multiplexe des exons 3, 4, 5, 6, 7 et 9, séquençage haut débit et analyse in silico.

Pour 53 donneurs de sang sérologiquement RhD négatif RhC et/ou RhE positif, la PCR SSP de l’exon 10 a permis de détecter le gène RHD chez 9 sujets (16,9 %). La PCR multiplexe a révélé la présence de tous les exons testés pour 5 ADNs. Leur séquençage a révélé 6 nouvelles mutations introniques. L’analyse in silico suggère un codon stop prématuré, qui serait responsable du phénotype RhD négatif. Pour 3 autres prélèvements, la PCR multiplexe a révélé l’absence de l’exon 5 caractéristique du pseudogène RHDΨ. Un échantillon n’a pas été confirmé.

Ces résultats sont indispensables pour le développement de stratégies de génotypage tenant compte de ces gènes RHD silencieux doit donc être établie et adaptée à chaque population.