Le gène ABO situé sur le bras long du chromosome 9 (9q34) est formé de 7 exons et 6 introns. Les exons 6 et 7 codent 91 % du site catalytique des glycosyltransférases. Lors d’un contrôle de qualité d’un réactifs monoclonal anti-A produit localement (clone A907), 16,18 % (72/445) des hématies de groupe sanguin AB ne réagissaient pas avec ce réactif alors que toutes les hématies A sont reconnues. Le but de cette étude est de déterminer des éventuels facteurs génétiques impliqués dans la non-reconnaissance de ces hématies AB par l’anti-A (A907) chez les donneurs de sang marocains.

Le génotypage par PCR à allèle spécifique (ASPCR) a été effectué pour 30 échantillons d’ADN de sujets de groupe sanguin AB et dont les hématies ne réagissaient pas avec l’anti-A (A907). Aussi, le séquençage par la méthode classique de Sanger au niveau de l’exon 6 et 7 a été effectué sur 13 ADN parmi les 30 échantillons génotypés.

Parmi les 30 échantillons d’ADN génotypés, 29 sont A₂₀₁/B₁₀₁ (96,66 %) et 1 seul sujet a présenté le génotype A₂₀₆/B₁₀₁ (3,34 %). Le séquençage a révélé que parmi les 13 échantillons d’ADN de sujets A201/B101, 4 ADN portent 527G>A SNP au niveau de l’exon 7. Cette mutation a été mise en évidence dans deux formes alléliques A₂₀₉ et le A_w27.

Le 527G>A SNP pourrait expliquer l’affaiblissement de l’antigène A chez 5 % de la population de donneurs de sang marocains de groupe sanguin AB, cependant, il serait utile de séquencer tout le gène ABO pour révéler d’autres SNPs éventuels expliquant l’expression affaiblie de l’antigène A chez le reste des sujets AB.