S'abonner

Nouveau mécanisme de délétion sur le gène codant la glycophorine B responsable du phénotype rare S-s-U- dans la population d’origine africaine - 26/08/17

Doi : 10.1016/j.tracli.2017.06.044 
Christophe Tournamille 1, , Alexandra Willemetz 2, Cédric Vrignaud 2, Vintuya Muralitharan 1, Jérôme Babinet 2, Caroline Landre 2, Mohamed Khallouffi 3, Rachid Djoudi 3, France Pirenne 1, Thierry Peyrard 2
1 EFS Île-de-France, IMRB, Inserm U955 équipe2, UPEC, LabEx GR-Ex, Créteil, France 
2 INTS, CNRGS, Inserm UMR_S1134, université Paris-Diderot, LabEx GR-Ex, Paris, France 
3 EFS Île-de-France, Créteil, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Les antigènes S, s et U sont portés par la glycophorine B (GPB). La GPB est codée par le gène GYPB. Le phénotype S-s- (U- ou U+var) est retrouvé principalement dans la population d’origine africaine. Le phénotype S-s-U- est dû à une délétion du gène GYPB alors que le phénotype S-s-U+var résulte de mutations impliquées dans l’épissage anormal de l’ARN messager de 2 allèles majeurs : GYPB*P2 et GYPB*NY. En France, les patients S-s- patients sont systématiquement génotypés pour savoir si l’antigène U est faiblement exprimé ou absent. Dans cette étude nous décrivons le gène GYPB d’un patient S-s- d’origine africaine, homozygote pour l’allèle GYPB*s. Des études sérologiques ont montré que les globules rouges du patient étaient de phénotype M+N+S-s-U-. Un second phénotype rare de type RNRN (RH :46) a été identifié. En plus des études standard de polymorphisme du gène GYPB (dispositif HEA BeadChip - Immucor/BioArray Solutions, PCR en temps réel), le séquençage complet des exons du gène GYPB et de leurs régions introniques proches a permis de mettre en évidence une délétion de 5 paires de bases au début de l’intron 1 (c.37+4_8delAGTGA). Cette nouvelle base génétique semble avoir un effet délétère sur l’épissage du gène GYPB et entraîne l’absence de transcrits de la GPB, responsable du phénotype S-s-U- des globules rouges du patient. En plus de la délétion du gène de la GYPB (GYPB*01N), nous décrivons une nouvelle base moléculaire à l’origine du phénotype S-s-U-. Cet allèle GYPB*s(c.37+4_8delAGTGA) pourrait être dénommé GYPB*02N, après accord du groupe de travail de la Société internationale de transfusion sanguine dédié à la nomenclature des antigènes/allèles de groupes sanguins.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


 Communication sur abstract.


© 2017  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 24 - N° 3S

P. 289 - septembre 2017 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Prévalence de l’haplotype r’ S du système RH chez les donneurs en France métropolitaine et implications cliniques
  • Aline Floch, Michel Hennion, Antoine Lambert, Céline Narboux, Rachid Djoudi, France Pirenne, Christophe Tournamille
| Article suivant Article suivant
  • Explorations de thrombopénies néonatales : des cas simples aux cas complexes
  • Laure Croisille

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2025 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.