Nouveau mécanisme de délétion sur le gène codant la glycophorine B responsable du phénotype rare S-s-U- dans la population d’origine africaine - 26/08/17
Résumé |
Les antigènes S, s et U sont portés par la glycophorine B (GPB). La GPB est codée par le gène GYPB. Le phénotype S-s- (U- ou U+var) est retrouvé principalement dans la population d’origine africaine. Le phénotype S-s-U- est dû à une délétion du gène GYPB alors que le phénotype S-s-U+var résulte de mutations impliquées dans l’épissage anormal de l’ARN messager de 2 allèles majeurs : GYPB*P2 et GYPB*NY. En France, les patients S-s- patients sont systématiquement génotypés pour savoir si l’antigène U est faiblement exprimé ou absent. Dans cette étude nous décrivons le gène GYPB d’un patient S-s- d’origine africaine, homozygote pour l’allèle GYPB*s. Des études sérologiques ont montré que les globules rouges du patient étaient de phénotype M+N+S-s-U-. Un second phénotype rare de type RNRN (RH :−46) a été identifié. En plus des études standard de polymorphisme du gène GYPB (dispositif HEA BeadChip - Immucor/BioArray Solutions, PCR en temps réel), le séquençage complet des exons du gène GYPB et de leurs régions introniques proches a permis de mettre en évidence une délétion de 5 paires de bases au début de l’intron 1 (c.37+4_8delAGTGA). Cette nouvelle base génétique semble avoir un effet délétère sur l’épissage du gène GYPB et entraîne l’absence de transcrits de la GPB, responsable du phénotype S-s-U- des globules rouges du patient. En plus de la délétion du gène de la GYPB (GYPB*01N), nous décrivons une nouvelle base moléculaire à l’origine du phénotype S-s-U-. Cet allèle GYPB*s(c.37+4_8delAGTGA) pourrait être dénommé GYPB*02N, après accord du groupe de travail de la Société internationale de transfusion sanguine dédié à la nomenclature des antigènes/allèles de groupes sanguins.
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☆ | Communication sur abstract. |
Vol 24 - N° 3S
P. 289 - septembre 2017 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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